猫胱氨酸尿症I-A型
是一种遗传性肾脏转运疾病,其特征是氨基酸重吸收缺陷,涉及胱氨酸、鸟氨酸、赖氨酸和精氨酸代谢异常,导致在泌尿道中的形成胱氨酸结晶,可进一步导致胱氨酸尿石症等问题。
胱氨酸尿症在犬类动物中相对更为常见,在人类中也有一定的患病比例,是一种不可忽视的遗传性疾病。
猫胱氨酸尿症I-A型属于常染色体隐性遗传疾病,致病突变相关的基因为SLC3A1基因。
基因中转运胱氨酸等氨基酸的位点丧失,会造成肾小管膜转运机制先天缺陷。此时,相关的膜转运载体蛋白会丧失对于胱氨酸的重吸收能力,使胱氨酸随尿大量浓缩及排出。
隐性纯合患猫会出现尿液中胱氨酸含量增加,可形成典型的胱氨酸尿结晶,尿路中常有胱氨酸结石形成;而当猫携带杂合基因,其尿液中胱氨酸含量也会出现一定程度的增加,但较少形成结石。
简单来说,当猫咪对于胱氨酸尿症I-A型的相关基因位点发生了隐性纯合突变时,猫咪必然会遭受到体内胱氨酸结石所带来的痛苦。
我们知道,尿液中含有许多化学物质,在某些条件下其中一些可形成固体颗粒或结晶。同样地,胱氨酸尿症I-A型患猫尿液会在浓缩的酸性尿液环境(pH6.0)下形成胱氨酸结晶。
胱氨酸结晶在普通光学显微镜下形态特点为:单形态、六角形(不一定等边)、扁平板状及无色。结晶易溶于碱性溶液,在酸性尿中不溶。
随着胱氨酸结晶的浓度增加及聚集生长,由量变转为质变,最终在下尿路中形成结石。与人与犬不同的是,目前猫所有胱氨酸结石均只在下尿路中发现。
胱氨酸结石通常为光滑的鹿角状,结石标本呈亮泽的腊*色,大小直径约1mm至3cm。对于尿结晶类型及尿结石成分的分析,一般包括光学显微镜检查、晶体学分析、尿液定量分析等方式。
胱氨酸尿症I-A型在公猫和母猫中都会发生,发病比例约别为64%和36%。
该疾病的发病年龄大致为4月龄至11岁龄,平均发病年龄为3.2岁左右。
其中,常见的高发品种有家养短毛猫、家养长毛猫、暹罗猫及克拉特猫等。
猫胱氨酸尿症最早于年记录,根据统计数据表明,猫胱氨酸尿症的发生比例略低于犬胱氨酸尿症。
与其他物种一样,猫的胱氨酸尿症I-A型会因胱氨酸结石的形成而引起更多的尿路疾病。长期存活患猫在病程后期出现继发性疾病是必然的。
猫胱氨酸尿症I-A型在临床上表现为排尿困难、尿频尿痛、血尿、尿路梗阻,并伴有肾功能衰竭及尿路炎症感染等问题。因尿中胱氨酸增加,可在尿气中闻到臭鸡蛋的气味。
除了所有常见的下尿路疾病的临床体征外,猫胱氨酸尿症I-A型患猫可能还会表现出其他原因尚未明确的症状:如唾液分泌过多,嗜睡,甚至癫痫发作等。
某例2月龄雌性家养短毛猫
该猫原为流浪幼猫,在约2月龄时被宠主收养。回家3天后,宠主发现该猫开始出现尿痛、排尿不畅、厌食和嗜睡的迹象。医院通过采集该猫尿液进行显微镜检查,并发现尿液中出现胱氨酸晶体。
6月龄时,该猫出现血尿问题。经X光检查后,主治医生确认该患猫膀胱内出现部分结石,并通过手术将其尿结石清除。通过定量晶体学分析,明确尿石由胱氨酸组成。
因没有家族史,无法获得进一步的临床病理信息。在病程后期,该猫出现了肾功能衰竭和更多神经症状(包括嗜睡和唾液过多,可能与胱氨酸尿症I-A型所造成的精氨酸缺乏有关)。经过综合考虑及协商后,宠主选择对该猫进行安乐。
目前在已有文献中,针对患有胱氨酸尿症的人类与犬,记录了一定的饮食及临床治疗方法,但针对胱氨酸尿症的猫的相关记录较少。
⑴鼓励补水,尿液中的胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低,因此保证饮水的充足摄入可能会有所帮助,稀释尿液使尿比重保持在1.以下。
⑵因胱氨酸的溶解度在pH7.5时迅速增加,可考虑使用枸橼酸钾进行尿液碱化并强制利尿,碱化尿液使之达到PH=6.5-7.0。
⑶硫普罗宁和D-青霉胺是在人类与犬的中使用的胱氨酸螯合剂,可用于预防及治疗胱氨酸结石;但针对猫的作用及效果没有记录,由于可能产生*副作用,因此应谨慎使用这些药物。
⑷在人类的治疗方案中,一般建议使用精氨酸限制酶。但是,对于猫胱氨酸尿症显然需要考虑潜在威胁生命的精氨酸缺乏症,这可以通过富含精氨酸的饮食或补充精氨酸来预防。
⑸膀胱内大量结石已造成尿道阻塞的应手术去除,同时针对尿路感染使用抗生素和消炎药及膀胱黏膜保护药。
⑹在日常饮食中,可遵循医嘱选用泌尿道处方粮并进行精心呵护。
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