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药物治疗
住院治疗12日，终身随访
本文介绍了一名无明显诱因出现尿少、小便不适、右侧腰痛，有右下腹放射痛，腰痛呈阵发性的15岁花季少年，后经入院后完善相关检查后确诊泌尿系结石伴梗阻，急性肾盂肾炎，对于儿童来说这样的情况并不多见，结合家族泌尿系结石病史，医生的目光聚焦到了遗传性疾病方面，经相关检查后确诊“胱氨酸尿症”，提醒我们，儿童泌尿系结石不仅要减轻症状，更应当注意查找病因。
20天前患者无明显诱因出现尿少、小便不适、右侧腰痛，有右下腹放射痛，腰痛呈阵发性，常于夜间出现，持续约2小时自行缓解，具体尿量不详，有尿灼烧感、尿流变细，伴乏力、夜间多汗，无尿频、尿急、尿痛、尿色浑浊及肉眼血尿。无发热、恶心、呕吐等，自服“阿莫西林0.5g2次/日”治疗3天，症状稍有缓解，但仍持续存在。现为进一步诊治前来我院，门诊以“泌尿道感染、泌尿系结石”收住我科。此次发病以来，患者神志清，精神可，食欲欠佳，睡眠欠佳，小便量少。家族史：父亲、哥哥均患有“尿路结石”病史。
多发的结石，到底病因在哪
入院查体：体温38.6℃，脉搏96次/分，呼吸20次/分，血压/80mmHg。痛苦貌，发育正常，营养中等，自主体位，查体合作。神志清，精神可，全身皮肤黏膜未见*染及出血点。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官端正，双侧眼睑无肿胀，睑结膜无充血、出血及水肿，双侧瞳孔等大正圆，右侧输尿管走行区压痛，双侧肾区叩击痛。进一步行泌尿系彩超示结石性胆囊炎，双肾皮质回胱氨酸尿症（Sulfocysteinuria）又称亚硫酸盐氧化酶缺乏（Sulfiteoxidasedeficiency），为由于亚硫酸盐氧化酶（sulphiteoxidase）缺乏，造成体内*嘌呤（xanthine）代谢成尿酸（uricacid）、亚硫酸（Sulfite）转变成硫酸盐（Sulfate）以及其它的代谢过程受阻。任何年龄均可发生，儿童多见。本病多易形成尿路结石，结石一般在膀胱中形成，临床常表现为肾绞痛、血尿、发热、尿频、尿急和尿痛、肾功能不全等。本病目前尚无根治方法，多采取对症治疗，主要防治结石形成及其并发症。
出院后注意事项：1.摄入液量必须充足，首先是多饮水，保证尿量达到4L/d。患者应每4h饮水ml或更多，保持夜尿1～2次。2.碱化尿液：酌情用碳酸氢钠碱化尿液，使尿pH7.5，可明显增加胱氨酸溶解度，但又因易于形成磷酸盐结石而受一定限制。3.药物：睡前口服乙酰唑胺有助增加胱氨酸在尿液中的溶解度，或可口服青霉胺，青霉胺可与胱氨酸相互作用，生成易溶解的半胱氨酸及青霉胺与半胱氨酸相结合的二硫化物。但长期青霉胺治疗约半数患者出现*性反应，包括发热、皮疹、关节痛、肾病综合征，各类血细胞减少，也可出现红斑狼疮（SLE）样反应，但相对少见。
治疗感悟：胱氨酸尿症（Sulfocysteinuria）又称亚硫酸盐氧化酶缺乏（Sulfiteoxidasedeficiency），为由于亚硫酸盐氧化酶（sulphiteoxidase）缺乏，造成体内*嘌呤（xanthine）代谢成尿酸（uricacid）、亚硫酸（Sulfite）转变成硫酸盐（Sulfate）以及其它的代谢过程受阻。任何年龄均可发生，儿童多见。本病多易形成尿路结石，结石一般在膀胱中形成，临床常表现为肾绞痛、血尿、发热、尿频、尿急和尿痛、肾功能不全等。本病目前尚无根治方法，多采取对症治疗，主要防治结石形成及其并发症。
